Санкт-Петербург +7 812 337-26-06
Ежедневно с 9:00 до 20:00
Ежедневно с 9:00 до 20:00
Записаться на прием
Отправляя заявку, Вы даете свое согласие на обработку персональных данных
Мифы о синдроме Дауна
Мифы о синдроме Дауна
1. Синдром Дауна не болезнь. Это генетическое расстройство, вызванное аномалией 21-й хромосомы, «вылечить» его невозможно: ни медикаментозные, ни хирургические, ни любые экспериментальные методики этого не сделают.
У людей с синдромом Дауна часто встречаются сопутствующие патологии, например, пороки сердца, эпилепсия, нарушения зрения и слуха, проблемы с щитовидной железой и другие заболевания. Их не просто можно, а необходимо лечить, поскольку эти состояния значительно снижают качество жизни людей с синдромом.
2. Синдром Дауна возникает внутриутробно еще в момент зачатия малыша из-за случайной ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида. При этом в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом – двадцать первая – не делится, а образует так называемую трисомную зиготу. Так возникает трисомия-21, то есть синдром Дауна. Это происходит сразу же в момент слияния женской и мужской половых клеток и не может сформироваться на более поздних сроках.
3. В мире встречаются случаи рождения монозиготных близнецов с синдромом Дауна, однако происходит это довольно редко.
При этом хромосомные нарушения лишь у одного ребенка из пары при дизиготоной беременности – явление даже более частое, чем двойни, в которых оба ребенка имеют синдром Дауна.
4. Несмотря на распространенное мнение, что дети синдромом Дауна рождаются только у возрастных родителей, это не так.
С увеличением возраста мамы риск возникновения хромосомной аномалии у ребенка действительно растет. Так, по данным Американского Национального общества синдрома Дауна, в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Но и молодые родители не застрахованы от рождения малыша с синдромом Дауна. Вероятность рождения в семье ребенка с синдромом Дауна не имеет никакой взаимосвязи с социальным положением, расовой и этнической принадлежностью или образом жизни будущих родителей.
5. Диагностика синдрома Дауна сейчас осуществляется достаточно рано. Часто будущие родители уже в первом триместре знают о вероятности рождения малыша с генетическим нарушением. Благодаря этому во всем мире внедряются и получают все большее распространение программы раннего вмешательства, созданные, чтобы корректировать и направлять развитие малышей с синдромом Дауна.
Информированность родителей позволяет начинать реабилитацию и коррекцию сопутствующих состояний сразу же после рождения малышей с синдромом Дауна. Это помогает им в дальнейшем достичь максимальной социальной и психологической адаптации и полноценно участвовать в жизни общества. За счет своевременной диагностики и вовремя начатой коррекции средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно выросла и сейчас составляет в среднем около 60 лет.
У людей с синдромом Дауна часто встречаются сопутствующие патологии, например, пороки сердца, эпилепсия, нарушения зрения и слуха, проблемы с щитовидной железой и другие заболевания. Их не просто можно, а необходимо лечить, поскольку эти состояния значительно снижают качество жизни людей с синдромом.
2. Синдром Дауна возникает внутриутробно еще в момент зачатия малыша из-за случайной ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида. При этом в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом – двадцать первая – не делится, а образует так называемую трисомную зиготу. Так возникает трисомия-21, то есть синдром Дауна. Это происходит сразу же в момент слияния женской и мужской половых клеток и не может сформироваться на более поздних сроках.
3. В мире встречаются случаи рождения монозиготных близнецов с синдромом Дауна, однако происходит это довольно редко.
При этом хромосомные нарушения лишь у одного ребенка из пары при дизиготоной беременности – явление даже более частое, чем двойни, в которых оба ребенка имеют синдром Дауна.
4. Несмотря на распространенное мнение, что дети синдромом Дауна рождаются только у возрастных родителей, это не так.
С увеличением возраста мамы риск возникновения хромосомной аномалии у ребенка действительно растет. Так, по данным Американского Национального общества синдрома Дауна, в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Но и молодые родители не застрахованы от рождения малыша с синдромом Дауна. Вероятность рождения в семье ребенка с синдромом Дауна не имеет никакой взаимосвязи с социальным положением, расовой и этнической принадлежностью или образом жизни будущих родителей.
5. Диагностика синдрома Дауна сейчас осуществляется достаточно рано. Часто будущие родители уже в первом триместре знают о вероятности рождения малыша с генетическим нарушением. Благодаря этому во всем мире внедряются и получают все большее распространение программы раннего вмешательства, созданные, чтобы корректировать и направлять развитие малышей с синдромом Дауна.
Информированность родителей позволяет начинать реабилитацию и коррекцию сопутствующих состояний сразу же после рождения малышей с синдромом Дауна. Это помогает им в дальнейшем достичь максимальной социальной и психологической адаптации и полноценно участвовать в жизни общества. За счет своевременной диагностики и вовремя начатой коррекции средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно выросла и сейчас составляет в среднем около 60 лет.
6. Для детей с синдромом Дауна характерна дисплазия соединительной ткани (COL6A2). При этом отмечается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивой походке, чрезмерной подвижности суставов. Из-за этой особенностей строения соединительной ткани люди с синдромом Дауна зачастую очень гибкие. Поэтому малыши с данным синдромом могут удивлять крайне необычными на вид позами для сна, сложившись причудливым образом или сильно запрокинув голову.
7. Синдром Дауна не всегда означает умственную отсталость. Легкая или умеренная степень снижения интеллекта действительно встречается часто, но в некоторых случаях уровень интеллекта людей с синдромом Дауна средний или даже выше среднего.
Люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь: учиться, работать, путешествовать, заводить семьи и т.д. Они приобретают различные профессии и достигают в них признания и успеха.
Известный защитник прав людей с синдромом Дауна Джон Франклин Стивенс сам имеет данный синдром. В 2016 году он получил награду Квинси Джоунс за выдающиеся заслуги в области защиты прав людей с инвалидностью от Всемирной организации по синдрому Дауна. А Карен Гафни, женщина с синдромом Дауна, – основатель и президент некоммерческой организации, которая борется за инклюзию для людей с отклонениями в развитии в семьях, школах, на рабочих местах и в сообществах. Карен окончила академию Святой Марии в Портленде, штат Орегон, и, проучившись два года, получила степень в колледже Портленда.
8. Люди с синдромом Дауна часто артистичны и обладают творческими способностями. Можно вспомнить множество ярких и талантливых людей, среди которых художники Кася Пучиата, Алан Телльез, Кристиан Ройял; актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, Паскаль Дюкенн, Макс Льюис, Сергей Макаров; музыканты и певцы Мигель Томасин, Рональд Дженкис и т.д.
9. Несмотря на внешнюю моторную неловкость, среди людей с синдромом Дауна есть и успешные спортсмены. Существует спортивный союз Trisome Games, объединяющий более 700 спортсменов с синдромом Дауна со всех континентов, международная организация пловцов с синдромом Дауна DSISO (Down Syndrome International Swimming Organisation), появляются местные организации.
Очень впечатляет история Криса Никич, 21-летнего триатлониста из Флориды, который в 2020 году прошел всю дистанцию Ironman первым, а это 3,86 км вплавь, 180 км на велосипеде и 42,195 км бегом. Он достиг финишной прямой за 16 часов, 46 минут и 9 секунд. Эта невероятная история доказывает, что люди с синдромом Дауна могут достигать больших успехов в разных видах спорта.
10. Люди с синдромом Дауна создают семьи и заводят детей. При этом вероятность рождения у матери с такой особенностью ребенка с синдромом Дауна не стопроцентная.
Результаты исследований показали, что до половины всех женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, и, по разным данным, от 35% до 50% детей, рожденных от таких матерей, также будут иметь синдром Дауна или другие нарушения развития. Данных об отцах с синдромом Дауна в настоящее время очень мало. В большинстве случаев мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей.
7. Синдром Дауна не всегда означает умственную отсталость. Легкая или умеренная степень снижения интеллекта действительно встречается часто, но в некоторых случаях уровень интеллекта людей с синдромом Дауна средний или даже выше среднего.
Люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь: учиться, работать, путешествовать, заводить семьи и т.д. Они приобретают различные профессии и достигают в них признания и успеха.
Известный защитник прав людей с синдромом Дауна Джон Франклин Стивенс сам имеет данный синдром. В 2016 году он получил награду Квинси Джоунс за выдающиеся заслуги в области защиты прав людей с инвалидностью от Всемирной организации по синдрому Дауна. А Карен Гафни, женщина с синдромом Дауна, – основатель и президент некоммерческой организации, которая борется за инклюзию для людей с отклонениями в развитии в семьях, школах, на рабочих местах и в сообществах. Карен окончила академию Святой Марии в Портленде, штат Орегон, и, проучившись два года, получила степень в колледже Портленда.
8. Люди с синдромом Дауна часто артистичны и обладают творческими способностями. Можно вспомнить множество ярких и талантливых людей, среди которых художники Кася Пучиата, Алан Телльез, Кристиан Ройял; актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, Паскаль Дюкенн, Макс Льюис, Сергей Макаров; музыканты и певцы Мигель Томасин, Рональд Дженкис и т.д.
9. Несмотря на внешнюю моторную неловкость, среди людей с синдромом Дауна есть и успешные спортсмены. Существует спортивный союз Trisome Games, объединяющий более 700 спортсменов с синдромом Дауна со всех континентов, международная организация пловцов с синдромом Дауна DSISO (Down Syndrome International Swimming Organisation), появляются местные организации.
Очень впечатляет история Криса Никич, 21-летнего триатлониста из Флориды, который в 2020 году прошел всю дистанцию Ironman первым, а это 3,86 км вплавь, 180 км на велосипеде и 42,195 км бегом. Он достиг финишной прямой за 16 часов, 46 минут и 9 секунд. Эта невероятная история доказывает, что люди с синдромом Дауна могут достигать больших успехов в разных видах спорта.
10. Люди с синдромом Дауна создают семьи и заводят детей. При этом вероятность рождения у матери с такой особенностью ребенка с синдромом Дауна не стопроцентная.
Результаты исследований показали, что до половины всех женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, и, по разным данным, от 35% до 50% детей, рожденных от таких матерей, также будут иметь синдром Дауна или другие нарушения развития. Данных об отцах с синдромом Дауна в настоящее время очень мало. В большинстве случаев мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей.